А-Я. Начала. Гены человека

   Что есть что?
А что есть кто?
С чего начинается кто? Из чего?
Интересно?
Учись познавать важное всё для нужного всего!
Знания созданы именно для этого!

    Что в метеоритах, упавших на Землю?
За 4,6 млрд. лет эволюции случались и ощутимые удары. 
    В 2020 году японские исследователи заявили, что нашли в составе метеорита следы органических соединений, содержащих азот — ключевой компонент биологических молекул: белков, ДНК и РНК. Органика, возможно, марсианского происхождения?

   Геном человека - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.
   Спустя несколько лет нечто вроде ДНК обнаружили в митохондриях — крошечных органеллах внутри клеток. Оказалось, что они содержат еще один, совершенно самостоятельный геном, только гораздо меньших размеров.
      Ген (др.-греч. — род) — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма и который является структурной и функциональной единицей наследственности.

       ГЕНЫ
  Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тысяч ГЕНОВ. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее открытых рамок считывания, составило около 28 000 генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.
  Число генов человека ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг (в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного транскрипта (пре-мРНК) происходит образование нескольких зрелых мРНК). Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.
  ГЕНЫ НЕРАВНОМЕРНО РАСПРЕДЕЛЕНЫ ПО ХРОМОСОМАМ. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.
Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, включая транспортную РНК (tRNA), рибосомную РНК, микроРНК и прочие не кодирующие белок РНК последовательности.
    РЕГУЛЯТОРНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ.
   В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию гена.
Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры). 
   Согласно некоторой гипотезе, в эволюционном дереве ветвь, разделяющая человека и мышь, появилась приблизительно 70–90 МИЛЛИОНОВ ЛЕТ НАЗАД. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности (последовательности идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах) в не кодирующей части и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов для обоих организмов.
Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу. Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объём «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов.
     ПРОЧИЕ ОБЪЕКТЫ В ГЕНОМЕ.
Кодирующие белок последовательности (множество последовательностей составляющих экзоны) составляют менее чем 1,5 % генома. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но ФУНКЦИЯ которых, если она вообще существует, на текущий момент НЕ ВЫЯСНЕНА. Фактически эти объекты занимают ДО 97 % ВСЕГО ОБЪЁМА ЧЕЛОВЕЧЕСКОГО ГЕНОМА.
    ПСЕВДОГЕНЫ.
Эксперименты с ДНК-микрочипами показали, что много участков генома, не являющихся генами, вовлечены в процесс транскрипции.
    ВИРУСЫ.
Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, ОКОЛО 43 МЛН ЛЕТ НАЗАД в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека СВЫШЕ 25 МЛН ЛЕТ НАЗАД. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено.